Hội chứng người hóa đá SMS (Stone Man Syndrome) hay còn có tên gọi khác là Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) là căn bệnh di truyền hiếm gặp, xuất hiện trước tuổi dậy thì và hầu hết làm cho các khớp ngừng hoạt động vĩnh viễn.
NGƯỜI HOÁ ĐÁ HIẾM GẶP NHƯNG VẪN CÓ
Người hoá đá té ra là thật và là 1 bệnh hiếm gặp
Hội chứng người hóa đá là rối loạn di truyền hiếm gặp biểu hiện bất thường tại mô liên kết. Trong đó, các mô sợi của các khớp trở nên cứng hoặc tự hóa thành xương hoặc mô biến chuyển thành xương vĩnh viễn. Các mô hóa xương có xu hướng phát triển bất thường trong cơ, gân, dây chằng và các cầu dạng xương mọc trong các khớp làm cho các khớp ảnh hưởng bị hạn chế vận động nghiêm trọng hay nói cách khác các khớp bị đóng băng.
Các khớp có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng người hóa đá bao gồm cột sống, ngực, vai, khuỷu tay, cổ tay, hông, đầu gối ... Sự phát triển bất thường của xương có thể dẫn đến tình trạng cứng hóa, hạn chế việc chuyển động của các khớp như đầu gối, cổ tay, vai, cột sống và cổ. Về lâu, bệnh ngày càng trở nên nặng hơn làm cho các khớp ngừng hoạt động, biến cơ thể giống như bức tượng.
Hội chứng người hóa đá là căn bệnh mang tính di truyền hiếm. Đây là căn bệnh xếp thứ nhất danh sách top 10 bệnh lạ được nhắc đến, trên thế giới có khoảng 800 người đã được xác nhận là mắc bệnh. Theo số liệu thống kê, trung bình cứ 2 triệu người thì có 1 mắc bệnh, tức khoảng trên 3.300 người lâm bệnh nhưng nay mới chỉ có 700 - 800 ca được khám và chữa bệnh. Hội chứng này thường xuất hiện ở trước tuổi dậy thì.
Bệnh ảnh hưởng để toàn bộ cơ thể, đầu tiên sẽ bắt đầu từ đầu đến chân, từ phía trước cho đến phía sau, sau đó lan rộng ra toàn cơ thể.
Hội chứng người hóa đá là kết quả những đột biến mới ở gen ACVR1. Đột biến ở gen này làm thay đổi codon-206 từ arginine thành histidine gây ra hội chứng người hóa đá. Đây là 1 trong những bệnh lạ, hiếm gặp, và các nhà khoa học vẫn chưa hiểu hết về nguyên nhân gây bệnh. 1 số cho rằng những nguy cơ như do tiêm bắp, do các thủ thuật về răng lợi, do virus cúm, do té ngã ... có thể gây hội chứng người hóa đá.
